No Image

Тестикулярная феминизация это

СОДЕРЖАНИЕ
4 просмотров
17 ноября 2019

ТЕСТИКУЛЯРНАЯ ФЕМИНИЗАЦИЯ (лат. testiculus мужское яичко; лат. femina женщина; син.: синдром Морриса, синдром тестикулярной феминизации) — наследственный вариант мужского псевдогермафродитизма, при к-ром у больных генотип мужской (46 XY), а фенотип женский.

По степени выраженности эстрогенного и андрогенного воздействия на формирование фенотипа принято выделять полную и неполную (с элементами андрогенизации) формы Т. ф. Морфол. изменения при Т. ф. впервые описаны Стегленером (G. Steglehner, 1817), в русской мед. литературе эта патология впервые описана С. И. Благоволиным в 1893 г. Термин «тестикулярная феминизация» введен в 1953 г. Моррисом (J. М. Morris).

Вследствие того, что во многих случаях Т. ф. остается нераспознанной, оценка ее распространенности среди населения значительно варьирует. По данным Ин-та экспериментальной эндокринологии и химии гормонов АМН СССР, Т. ф. составляет ок. 5% всех форм гермафродитизма (см.).

Тип наследования Т. ф. рецессивный, сцепленный с полом. Нередки случаи заболевания в нескольких поколениях одной и той же семьи. Генетический дефект проявляется снижением чувствительности тканей-мишеней к андрогенам либо недостаточной активностью 5-альфа-редуктазы (4,5 альфа-дигидростероид: НАДФ-А4-оксидоредуктаза, КФ 1.3.1.4), вследствие чего в коже больного нарушается превращение тестостерона в дигидротестостерон (см. Тестостерон). Чувствительность периферических тканей к эстрогенам при этом сохраняется.

Формирование начальных признаков заболевания происходит на ранних этапах морфогенеза половых органов между 12-й и 20-й неделями внутриутробного развития плода.

Эмбриональные яички этих больных обладают «антимюллеровым» эффектом, приводящим к атрофии мюллеровых протоков, поэтому при Т. ф. отсутствуют матка, маточные трубы и верхняя треть влагалища. Вследствие нарушения чувствительности тканей к андрогенам (или нарушений биосинтеза тестостерона) маскулинизации наружных половых органов не происходит и они сохраняют «нейтральное» (женское) строение. В случае сохранения частичной чувствительности к андрогенам могут проявляться элементы маскулинизации наружных половых органов — неполная форма Т. ф. В пубертатном возрасте при полной Т. ф. развития полового оволосения в соответствии с гонадным полом не происходит; при неполной Т. ф. половое оволосение (хотя слабо выраженное) может развиваться в обычные сроки по мужскому типу. Молочные железы развиваются своевременно. Формирование скелета происходит в соответствии с обычными сроками созревания. Средний рост больных с Т. ф. соответствует среднему росту мужчины.

Основным признаком Т. ф. является несоответствие между гонадным полом (наличие яичек) и фенотипом: телосложение женское, молочные железы развиты хорошо. Влагалище представляет собой укороченный «слепой мешок» глубиной от 1,5 до 6 см, матка и маточные трубы отсутствуют. При неполной форме Т. ф. наружные половые органы имеют выраженные в разной степени черты незавершенной маскулинизации: гипертрофированный клитор, неполное закрытие шва мошонки, формирующее урогенитальный синус, мошонкообразные большие губы, укороченное, как при полной форме Т. ф., влагалище. При полной форме Т. ф. строение наружных половых органов женское.

Гонады при Т. ф. представляют собой правильно сформированные яички, располагающиеся в брюшной полости либо по ходу паховых каналов или в расщепленной мошонке — «больших половых губах». Придаток яичка и семявыносящие протоки сохраняются, однако последние открываются в преддверии влагалища на уровне отверстия влагалища (гименального кольца). Гистологически характерно утолщение белочной оболочки яичек, наличие большого количества довольно крупных, лишенных просветов семенных канальцев с утолщенной и гиалинизированной базальной мембраной. Эпителий семенных канальцев представлен немногочисленными половыми клетками и клетками Сертоли. Степень развития клеток Сертоли зависит от количества и состояния герминативных элементов: при наличии нескольких сперматогониев в канальце клетки Сертоли бывают преимущественно высокодифференцированного типа; при отсутствии гоноцитов клетки Сертоли остаются недифференцированными. В ряде канальцев может наблюдаться развитие гоноцитов до стадии сперматоцитов I и II порядка, очень редко происходит формирование сперматид; сперматогенез (см.) отсутствует.

Клин, проявления сводятся гл. обр. к отсутствию менструаций и полового оволосения. Серьезным осложнением Т. ф. является развитие гормонально-зависимых опухолей яичек (андробластомы, семиномы, лейдигомы и др.). При недиагностированном заболевании во время первого полового сношения нередко возникает повреждение тканей промежности. Наблюдаются также врожденные паховые грыжи. У больных, осведомленных о своем заболевании, возможно развитие психопатоподобных реакций вплоть до суицидальных попыток. Психосексуальная аутоидентификация и направленность при полной форме Т. ф. женская, т. к. никаких сомненийо принадлежности к женскому полу с рождения ни у больной, ни у окружающих обычно не возникает. У больных с неполной Т. ф. нередко появляется неуверенность в половой принадлежности. Половое влечение чаще всего сознательно подавляется.

Полную форму Т. ф. при рождении обычно не диагностируют, т. к. строение наружных половых органов новорожденного женское. В детском возрасте диагноз нередко ставит хирург при грыжесечении, когда в грыжевом мешке девочки обнаруживают яичко. В пубертатном возрасте основным симптомом является отсутствие менструаций и полового оволосения при хорошо развитых молочных железах и женском фенотипе.

Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Рокитанского — Кюстера и другими формами первичной аменореи (см.). Отсутствие полового хроматина, характерное для больных Т. ф., является одним из важных дифференциально-диагностических признаков. При дифференциальной диагностике с чистой формой дисгенезии гонад (яичников) и дисгенезией яичек основным диагностическим признаком Т. ф. является отсутствие матки.

Неполную форму Т. ф. диагностируют сразу после рождения по аномальному строению наружных половых органов. Ее необходимо дифференцировать с синдромом неполной маскулинизации. Без определения чувствительности тканей-мишеней к андрогенам и эстрогенам в до-пубертатном возрасте отличить их практически невозможно, особенно при экстраабдоминальном расположении яичек. В пубертатном возрасте при неполной форме Т. ф. в отличие от синдрома неполной маскулинизации наблюдается развитие вторичных женских половых признаков (молочных желез и полового оволосения и др.)* В отличие от других форм гермафродитизма (см.) — синдрома дисгенезии яичек, врожденной дисфункции коры надпочечников, синдрома гонадальной двуполости (истинного гермафродитизма), при неполной форме Т. ф. отсутствует матка, влагалище короткое и «слепое» .

Читайте также:  Месячные через два дня после месячных

Лечение включает коррекцию наружных половых органов при неполной форме Т. ф. При полной форме Т. ф. перед замужеством производят колъпопоэз (см.). Наиболее эффективной методикой является образование влагалища из сигмовидной кишки. При обнаружении яичек в паховом канале или толще больших половых губ нек-рые специалисты рекомендуют перемещать их под кожу живота, что позволяет следить за размерами яичек. Кастрацию производят только при наличии опухолей или нарастании признаков маскулинизации, т. к. удаление яичек при Т. ф. может привести к развитию тяжелого посткастрационного синдрома (см.), что влечет необходимость заместительной эстрогенотерапии.

Прогноз после хирургической коррекции как в сексологическом, так и в социальном плане благоприятный. Больные с Т. ф. способны к нормальной половой жизни и созданию семьи. Основным травмирующим фактором, влияющим на состояние психики больных, является абсолютное бесплодие.

Профилактика возможных осложнений заключается в ранней диагностике заболеваний, хирургической коррекции в допубертатном возрасте и гормональной коррекции в случае удаления яичек.

Библиогр.: Благоволин С. И. Случай hermaphroditismus transversus, Труды акуш.-гинек. об-ва, № 2, с. 2, М., 1893; Руководство по клинической эндокринологии, под ред. В. Г. Баранова, с. 551, JI., 1977; Эфроимсон В. П. Введение в медицинскую генетику, М., 1968; Griffin J. Е. Testicular feminization associated with a thermolabile androgen receptor in cultured human fibroblasts, J. clin. Invest., v. 64, p. 1624, 1979; J о s t A. Recherches sur le controle de l’organogenese sexuelle du lapin et re-marques sur certaines malformations de l’appareil genital humain, Gynec. et Ob-st6t., t. 49, p. 44, 1950; Labhart A. Klinik der inneren Sekretion, B. u. a., 1978; Morris J. M. The syndrome of testicular feminization in male pseudohermaphrodites, Amer. J. Obstet. Gynec., v. 65, p. 1192, 1953; Okon E. a. o. Male pseudohermaphroditism due to 5 alpha-reductase deficiency, Arch. Path. Lab. Med., v. 104, p. 363, 1980; Steglehner G. De hermaphroditorum natura, Lpz., 1817; Textbook of endocrinology, ed. by R. H. Williams, Philadelphia a. o., 1981.

H. В. Бобохидзе, М. Э. Бронштейн, И. В. Голубева.

Синдром тестикулярной феминизации — сравнительно редкая врожденная патология, которая сопровождается снижением чувствительности к мужским половым гормонам. В более тяжелых случаях организм и вовсе становится нечувствительным к воздействию андрогенов. Симптомы подобного недуга могут иметь разную степень выраженности, да и лечение для пациентов подбирают индивидуально.

Конечно, люди, столкнувшиеся с подобным заболеванием, интересуются дополнительной информацией. Что представляет собой синдром тестикулярной феминизации? Как лечить болезнь и есть ли действительно эффективные способы терапии? Почему развивается недуг? Каковы прогнозы для пациентов? Ответы на эти вопросы ищут многие.

Синдром тестикулярной феминизации — что это такое?

Для начала стоит разобраться со значением термина. Синдром тестикулярной феминизации — это врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией в половой хромосоме. Недуг сопровождается потерей чувствительности к андрогенам, причем степень снижения восприимчивости к мужским половым гормонам может быть разной — от этого и зависит выраженность симптомов.

Например, при умеренной резистентности к андрогенам внешне мальчик развивается вполне нормально. Тем не менее во взрослом возрасте может оказаться, что мужчина бесплоден, так как сперматозоиды его организмом попросту не продуцируются.

Совсем по-другому выглядит полная потеря чувствительности к гормонам на фоне такого недуга, как синдром тестикулярной феминизации. Кариотип человека остается мужским. Тем не менее мальчики рождаются с так называемым ложным гермафродитизмом, при котором наблюдается формирование наружных половых органов по женскому типу с одновременным присутствием яичек и нормальным уровнем тестостерона в крови. В период полового созревания у таких мальчиков, как правило, развиваются женские половые признаки (например, увеличиваются молочные железы).

Синдром тестикулярной феминизации — это сравнительно редкая патология. На 50-70 тысяч новорожденных приходится лишь 1 ребенок с подобной мутацией. Если же рассматривать случаи гермафродитизма, то примерно в 15-20% пациентов причиной наличия нетипичных половых органов связано именно с СТФ. Кстати, в медицине патология фигурирует под разными названиями — синдром нечувствительности к андрогенам, синдром Морриса, мужской псевдогермафродитизм.

СТФ у представительниц женского пола: возможно ли это?

Многие люди интересуются вопросом о том, возможен ли синдром тестикулярной феминизации у женщин. Поскольку патология связана с мутацией в Y-хромосоме, то можно точно сказать, что ей подвержены лишь особи мужского пола.

С другой, стороны люди, страдающие от подобного недуга, часто выглядят как женщины. Более того, они воспринимают себя соответственно. Согласно статистике, пациенты с ложным гермафродитизмом часто выглядят как привлекательные, высокие девушки с худощавой фигурой. Людям с подобным диагнозом даже приписывают некоторые особые черты характера, включая логический и точный ум, умение быстр сориентироваться в ситуации, энергичность, деловитость и прочие «мужские» качества.

Еще один интересный факт — многие женщины, занимающиеся спортом, имеют мужской кариотип. Именно поэтому у профессиональных спортсменок берут слюну на анализ ДНК — женщины (то бишь, мужчины) с синдромом Морриса не допускаются к соревнованиям.

Кстати, наличие подобной патологии приписывают многим историческим личностям, включая Жанну Д’арк и знаменитую королеву Англии Елизавету Тюдор.

Читайте также:  Анализы перед лапароскопией кисты яичника список

Основные причины развития патологии

Как уже упоминалось, синдром Морриса (синдром тестикулярной феминизации) является результатом дефекта гена AR. Подобная мутация сказывается на рецепторах, которые реагируют на андрогенные гормоны, в результате чего они попросту становятся нечувствительными. Согласно исследованиям, синдром передается по Х-сцепленному рецессивному типу, причем носителем дефективных генов, как правило, является мать. С другой стороны, возможна и спонтанная мутация у ребенка, зачатого двумя вполне здоровыми родителями, но подобные случаи регистрируются намного реже.

В процессе эмбрионального развития гонады (половые железы) плода формируются согласно кариотипу — у ребенка имеются полноценные яички. Но из-за повреждения гена ткани не чувствительны (малочувствительны) к тестостерону и дегидростерону, которые отвечают за формирование полового члена, мошонки, уретры, простаты. В то же время сохраняется чувствительность тканей к эстрогенам, что и обуславливает дальнейшее развитие половых органов по женскому типу (за исключением матки, маточных труб и верхней трети влагалища).

Полная форма синдрома и ее особенности

Синдром тестикулярной феминизации (Морриса) может сопровождаться полной потерей чувствительности рецепторов к тестостерону. В таких случаях рождается ребенок с мужским генотипом (имеется Y-хромосома), мужскими половыми железами, но женскими наружными половыми органами.

У таких детей отсутствует мошонка и половой член, а яички так и остаются в брюшной полости. Вместо этого имеется влагалище и наружные половые губы. Довольно часто врачи в таких случаях говорят о рождении девочки. За помощью пациенты обращаются, как правило, в подростковом возрасте с жалобами на отсутствие менструаций. Кстати, у ребенка вторичные половые признаки развиваются по женскому типу (отсутствие мутаций голоса, рост волос, увеличение молочных желез). При детальном обследовании врач определяет наличие мужских половых гонад и определенный набор хромосом.

Нередко диагноз «синдром тестикулярной феминизации» ставят уже взрослым женщинам, которые обращаются к специалисту по поводу аменореи и бесплодия.

Неполная форма синдрома Морриса и степени ее развития

Синдром тестикулярной феминизации у мужчин может сопровождаться лишь частичным снижением чувствительности рецепторов к тестостерону. В таких случаях набор симптомов может быть более разнообразным. В 1996 году была создана система классификации, согласно которой выделяют пять основных форм данной патологии.

  • Первая степень, или мужской тип. Ребенок имеет выраженный мужской фенотип и развивается без каких-либо выраженных отклонений. Изредка в подростковом возрасте наблюдается увеличение молочных желез и нехарактерные изменения голоса. Но у пациентов всегда наблюдается нарушение сперматогенеза, результатом чего является бесплодие.
  • Вторая степень (преимущественно мужской тип). Развитие происходит по мужскому типу, но с некоторыми отклонениями. Например, возможно формирование микропениса и гипоспадии (смещение наружного отверстия уретры). Нередко пациенты страдают от гинекомастии. Наблюдается и неравномерное отложение подкожной жировой клетчатки.
  • Третья степень, или развитие по амбивалентному типу. У пациентов наблюдается выраженное уменьшение полового члена. Видоизменена и мошонка — порой по форме она напоминает наружные половые губы. Наблюдается смещение уретры, а яички часто так и не опускаются в мошонку. Отмечаются и характерные женские признаки — увеличение груди, типичное телосложение (широкий таз, узкие плечи).
  • Четвертая степень (преимущественной женский тип). Пациенты из данной группы обладают женским фенотипом. Яички остаются в брюшной полости. Развиваются женские половые органы, правда, с некоторыми отклонениями. Например, у ребенка формируется короткое «слепое» влагалище, а клитор нередко гипертрофирован и напоминает микропенис.
  • Пятая степень, или женский тип. Данная форма недуга сопровождается формированием всех женским признаков — ребенок рождается девочкой. Тем не менее некоторые отклонения имеются. В частности, у пациентов нередко наблюдается увеличение клитора.

Именно такими симптомами сопровождается синдром тестикулярной феминизации. Репродукция при подобной патологии невозможна — организм пациента не вырабатывает мужские половые клетки, а женские внутренние органы отсутствуют или формируются не полностью.

Согласно статистике, люди с подобным диагнозом часто страдают от паховых грыж, что связано с нарушением прохождения яичек по паховому каналу. Из-за смещения наружного отверстия уретры повышен риск развития разных заболеваний со стороны мочевыделительной системы (например, пиелонефриты, уретриты, прочие воспалительные недуги).

Диагностические процедуры

Диагностика подобного недуга — процесс длительный. Он включает в себя множество процедур:

  • Для начала врач собирает анамнез. В процессе опроса нужно выяснить, были ли у ребенка какие-то отклонения в развитии после рождения или в период полового созревания. Анализируется и семейный анамнез (имели ли место подобные отклонения у родственников).
  • Важным этапом является и физикальный осмотр, во время которого специалист может отметить наличие отклонений в строении тела и наружных половых органов, типе оволосения и т. д. Проводится измерение роста и веса пациента. Нужны дополнительные исследования для выявления сопутствующих заболеваний.
  • В дальнейшем проводится кариотипирование — процедура, позволяющая определить количество и качество хромосом, что, в свою очередь, дает возможность выяснить пол пациента.
  • При необходимости проводится молекулярно-генетическое исследование, во время которого выясняют количество и разновидности поврежденных генов.
  • Обязательным является осмотр у уролога — врач изучает строение и особенности наружных половых органов, пальпирует простату и т. д.
  • На анализ берут кровь для проверки уровня гормонов.
  • Информативным является и ультразвуковое обследование. Такая процедура дает возможность выявить аномалии в строении внутренних половых органов, обнаружить неопустившиеся яички, диагностировать сопутствующие заболевания.
  • Наиболее точную информацию о строении внутренних органов можно получить во время магнитно-резонансной или компьютерной томографии.
Читайте также:  Нефритический синдром это

Синдром тестикулярной феминизации: лечение

Терапия в данном случае напрямую зависит от возраста пациента и степени нечувствительности рецепторов к андрогенным гормонам. Обязательно назначается заместительная гормональная терапия, которая позволяет ликвидировать дефицит андрогенов, помочь формированию правильных вторичных половых признаков, устранить возможные аномалии в развитии.

Стоит понимать, что крайне важным этапом является психотерапия — пациенту необходимы постоянные консультации у специалиста. Ведь, согласно статистике, ложный гермафродитизм довольно часто приводит к развитию клинической депрессии. Если мутация диагностируется случайно во взрослом возрасте (речь идет о полной невосприимчивости рецепторов к тестостерону), то врач может принять решение не сообщать об этом женщине, которая живет полноценной жизнью и идентифицирует себя как представительницу прекрасного пола.

Когда необходимо хирургическое вмешательство?

Многие проблемы можно решить с помощью специальных процедур. Пациентам с женским фенотипом показано удаление яичек. Такая процедура необходима, ведь позволяет предотвратить развитие грыж и дальнейшее развитие мужских половых признаков. Кроме того, процедура является профилактикой рака яичек.

Если развитие организма происходит по женскому типу, то иногда необходима пластика влагалища и наружных половых органов, что дает возможность жить половой жизнью. Хирургическим путем можно устранить смещение мочевыводящего канала.

При развитии пациента по мужскому типу иногда необходимо вывести семенные протоки в мошонку. Поскольку многие мужчины с подобным диагнозом страдают от гинекомастии, то нередко проводятся пластические операции груди, которые помогают вернуть телу естественные формы.

Прогнозы для пациентов и возможные осложнения

Синдром тестикулярной феминизации (Морриса) не является прямой угрозой для жизни. Организм вполне нормально функционирует даже при полной нечувствительности к андрогенным гормонам. После медикаментозного и хирургического вмешательства пациент может прожить полноценную жизнь женщины, обладая мужским кариотипом. Но существует угроза развития рака яичек, которые не опускаются в мошонку — в таких случаях необходимо принять меры. Для предотвращения развития онкологических заболеваний проводиться хирургическое выведение семенников в мошонку (если у пациента мужской фенотип) или же полное удаление желез (при женском фенотипе).

Что касается других возможных осложнений, что к их перечню можно отнести невозможность половых контактов (неправильное формирование половых органов), нарушения мочеиспускания (в процессе развития мочеполовой системы мочевыводящий канал смещается). Пациенты бесплодны вне зависимости от фенотипа. Не стоит забывать и о социальных сложностях, ведь далеко не каждому ребенку и тем более подростку удается понять особенности собственного организма. Конечно, проблемы половой сферы, равно как и патологии выделительной системы, можно устранить во время хирургического вмешательства. Прогнозы для пациентов благоприятные в любом случае.

Существуют ли меры профилактики?

К сожалению, не существует средств, способных предотвратить возникновение подобного недуга. Но, поскольку синдром тестикулярной феминизации является генетической патологией, то риск его развития можно выявить еще на этапе планирования беременности — будущим родителям нужно сдать анализы.

Что касается пациентов с уже диагностированными нарушениями, то им необходима квалифицированная медицинская помощь, а также регулярные врачебные осмотры, гормональная терапия.

1. Малая медицинская энциклопедия. — М.: Медицинская энциклопедия. 1991—96 гг. 2. Первая медицинская помощь. — М.: Большая Российская Энциклопедия. 1994 г. 3. Энциклопедический словарь медицинских терминов. — М.: Советская энциклопедия. — 1982—1984 гг .

Смотреть что такое "Тестикулярная феминизация" в других словарях:

тестикулярная феминизация — тестикулярная феминизация. См. синдром тестикулярной феминизации. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

тестикулярная феминизация — синдром тестикулярной феминизации Появление у генотипических самцов с развитыми (но, как правило, нормально не функционирующими) семенниками женских вторичных половых признаков, причем у человека при синдроме Т.ф. вторичные половые признаки… … Справочник технического переводчика

феминизация тестикулярная — см. Синдром тестикулярной феминизации … Большой медицинский словарь

МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Класс E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

МКБ-10: Код E — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия

Аменорея — I Аменорея (amenorrhuea; греч. отрицательная приставка а + mēn месяц + rhoia течение, истечение) отсутствие менструаций в течение 6 мес. и более в возрасте 16 45 лет. Как физиологическое явление А. наблюдается в этом возрасте во время… … Медицинская энциклопедия

Гинекомастия — МКБ 10 N … Википедия

синдром тестикулярной феминизации — testicular feminization тестикулярная феминизация, синдром тестикулярной феминизации. Появление у генотипических самцов с развитыми (но, как правило, нормально не функционирующими) семенниками женских вторичных половых признаков, причем у… … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.

НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОЙ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ — мед. Диагностика и клинические проблемы, связанные с искажённой половой дифференцировкой, требуют понимания механизмов развития половых желез и протоков. Нормальная половая дифференцировка. Зачатки гонад у человека не имеют половой… … Справочник по болезням

Комментировать
4 просмотров
Комментариев нет, будьте первым кто его оставит

Это интересно
No Image Венерология
0 комментариев
No Image Венерология
0 комментариев
No Image Венерология
0 комментариев
No Image Венерология
0 комментариев
Adblock detector